创新医考官网临床助理医师经典试题汇总，参加今年临床助理医师考试的考生都在关注可以让您的备考少走弯路，快速拿到医师资格证，小编为大家整理了《遗传性疾病》的相关试题，详情如下：

17、cxzy-et4-049男孩，1岁。因身材矮小，智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯，对明确诊断最有意义的检查是

A.血T3 ，T4 ，TSH测定

B.染色体核型分析

C.尿三氯化铁试验

D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测

E.血氨基酸分析

【答案】B

【难度】一般

【解析】①智能发育迟缓+眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜→21三体综合征。②21-三体综合征最有价值的实验室染色体核型分析（B对），故本题选B。

18、（cxykzl-ek-2017048）唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

C.46，XX（或XY），-22，+t（21q21q）

D.47，XX（或XY），+21

E.46，XX（或XY）/47，XY（或XY），+21

【答案】D

【难度】一般

【解析】唐氏综合征最常见的标准型47，XX（或XY），+21。创新医考押题卷原题。

19、D/G易位型21-三体综合征，染色体核型是

A.47，XX(或XY)，+21

B.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

C.46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)

D.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

E.46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)

【答案】D

【难度】一般

【解析】无

20、（2016）男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立。查体：身长60cm，表情呆滞，眼裂宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。最可能的诊断是

A.先天性甲状腺功能减退症

B.蛋白质-能量营养不良

C.21-三体综合征

D.维生素D缺乏性佝偻病

E.苯丙酮尿症

【答案】C

【难度】一般

【解析】无

21、（2016）21-三体综合征标准核型是

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

C.46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21

D.47，XX（或XY），+21

E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

【答案】D

【难度】一般

【解析】无

22、小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为

A.0.1

B.0.2

C.0.15

D.1

E.0.5

【答案】A

【难度】一般

【解析】母亲为D/G平衡易位者，其每一胎都有10%的风险率，若是母亲是21q22q平衡异位者，则子代发病风险率为100％。

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