创新医考官网临床助理医师经典试题汇总，参加今年临床助理医师考试的考生都在关注可以让您的备考少走弯路，快速拿到医师资格证，小编为大家整理了《遗传性疾病》的相关试题，详情如下：

23、女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻，为明确诊断首选检查是

A.尿二氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

【答案】E

【难度】一般

【解析】“生长发育迟缓及智力发育落后，查体眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻”提示唐氏综合征可能，诊断首选检查是染色体核型分析。8版儿科学P153。

24、先天愚型最具有诊断价值是

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.智力低下

E.特殊面容，通贯手

【答案】B

【难度】一般

【解析】21-三体综合征又称先天愚型或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

25、21-三体综合征染色体核型分析最多见的是

A.46，XX（XY）

B.47，XX（XY），+21

C.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

D.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）

E.46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

【答案】B

【难度】一般

【解析】无

26、男孩．5 岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是

A.智力测定

B.血清T3、T4 检测

C.头颅CT

D.超声心动图检查

E.染色体核型分析

【答案】E

【难度】一般

【解析】无

27、对21-三体综合征最具诊断价值的是

A.智力发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.染色体核型分析

E.通贯手

【答案】D

【难度】一般

【解析】无

28、男孩，5岁，因体格和智力发育落后来诊，查体:身材矮小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，头围小，骨龄落后于年龄，通贯手，胸骨左缘第3～4间可闻及3/6级收缩期杂音，确诊要做的检查是

A.染色体核型分析

B.尿有机酸测定

C.头颅CT

D.超声心动图

E.血清T3，T4，TSH检测

【答案】A

【难度】一般

【解析】傻、特殊面容、通贯手、心脏杂音，考虑21-三体综合征，首选染色体核型分析。

加入专业创新医考学习团队，有方向的学习更加高效。扫码关注公众号：白文涛医考服务平台，助理医师考试笔记、思维导图、直播提醒、试题打卡。扫码加入学习↓↓↓

【创新医考原创内容，转载请注明出处！违者必究！】

本站主要发布执业医师、助理医师、卫生专业技术资格考试（主治医师考试）相关内容，为医考生提供执业医师考试报名时间、执业医师考试时间、取得执业医师资格证后的医师电子化注册、卫生资格考试主治医师报名时间等信息。让参加助理医师考试的考生高效备考。

医考培训班哪个好？医考培训机构加盟哪个机构？建议首选创新医考。创新医考由白文涛老师主讲，从教-学-练-评-管五个方面入手，提供教学、试题、模考、教材的全国统一学员管理制度，加盟分校好维护，通关率高、学员好评率高。