创新医考官网临床助理医师经典试题汇总，参加今年临床助理医师考试的考生都在关注可以让您的备考少走弯路，快速拿到医师资格证，小编为大家整理了《遗传性疾病》的相关试题，详情如下：

1、cxzl-et1-042对确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.尿2，4-二硝基苯并试验

D.Guthrie细菌生长抑制试验

E.血液苯丙氨酸浓度测定

【答案】E

【难度】一般

【解析】无

2、（2016）男孩1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体：目光呆滞，皮肤白晳，毛发浅黄，明确诊断的检查是

A.血苯丙氨酸浓度测定

B.血T3、T4测定

C.染色体核型分析

D.头颅CT

E.脑电图

【答案】A

【难度】一般

【解析】尿有霉臭味，智力落后考虑苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的患儿黑色素合成不足，导致毛发黄、皮肤白，检查选血苯丙氨酸浓度测定。

3、患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后半年，反复惊厥，且尿有鼠尿味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氧化铁试验阳性，可能的诊断是

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原累积症

【答案】A

【难度】一般

【解析】看到鼠尿味就应该立刻想到苯丙酮尿症，该患儿为典型的苯丙酮尿症。

4、2岁儿童检查苯丙酮尿症应做

A.Guthrie细菌生长抑制试检

B.尿三氯化铁

C.血清苯丙氨酸浓度测定

D.尿甲苯胺蓝试验

E.苯丙氧酸耐量试验

【答案】B

【难度】一般

【解析】A适用于新生儿筛查，B为儿童初筛试验，不用于新生儿，因为后者尿中尚无本丙酮睃排出，C不作为筛查试验，D为检测粘多糖沉积病的筛查试验，E用于检测杂合子携带者。

5、苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

A.智能发育落后

B.肌痉挛

C.癫痫小发作

D.行为落后

E.多动

【答案】A

【难度】一般

【解析】苯丙酮尿症的神经系统改变中智能发育落后最为突出，智商常低于正常。

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