创新医考官网临床助理医师经典试题汇总，参加今年临床助理医师考试的考生都在关注可以让您的备考少走弯路，快速拿到医师资格证，小编为大家整理了《遗传性疾病》的相关试题，详情如下：

6、女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是

A.染色体核型分析

B.血钙测定

C.脑电图检查

D.尿三氯化铁试验

E.血T3、T4、TSH测定

【答案】D

【难度】一般

【解析】该患儿表现符合苯丙酮尿症。

7、男，2岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

A.脑电图

B.血钙测定

C.尿三氯化铁试验

D.血氨基酸学分析

E.血镁测定

【答案】D

【难度】一般

【解析】该患儿的临床表现与PKU（苯丙酮尿症）相符，故做三氯化铁筛查实验。确诊查苯丙氨酸浓度测定，即学氨基酸分享。本题问最有助于诊断，因此本题应该选D，

8、导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位

A.肝细胞

B.脑细胞

C.甲状腺细胞

D.血细胞

E.肾组织

【答案】A

【难度】一般

【解析】无

9、可在新生儿期进行筛查的疾病是

A.先天性甲状腺减低，苯丙酮尿症

B.癫痫

C.21-三体综合征

D.粘多糖病

E.先天性巨结肠

【答案】A

【难度】一般

【解析】先天性甲状腺减低、苯丙酮尿症均可通过实验室检查较易确诊,其余选项均不易筛查出。

10、苯丙酮尿症属于

A.染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗产

【答案】C

【难度】一般

【解析】苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。

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