创新医考官网临床助理医师经典试题汇总，参加今年临床助理医师考试的考生都在关注可以让您的备考少走弯路，快速拿到医师资格证，小编为大家整理了《遗传性疾病》的相关试题，详情如下：

11、苯丙酮尿症需要定期监测

A.血苯丙氨酸

B.尿三氯化铁

C.尿蝶呤

D.血酪氨酸

E.尿有机酸

【答案】A

【难度】一般

【解析】无

12、苯丙酮尿症早治疗的主要目的是

A.减少皮肤湿疹

B.防止智力发育落后

C.使头发及皮肤颜色转为正常

D.控制惊厥

E.减少尿臭味

【答案】B

【难度】一般

【解析】无论是不是臭，不傻是治疗的关键。

13、（cxykzl-ek-2017009）苯丙酮尿症属于

A.常染色体隐性遗传病

B.性染色体显性遗传病

C.常染色体畸变疾病

D.性染色体隐性遗传病

E.常染色体显性遗传病

【答案】A

【难度】一般

【解析】苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。常见的常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

14、经典型PKU浓度应大于

A.1200umol/L

B.1100umol/L

C.1500umol/L

D.1000umol/L

E.1700umol/L

【答案】A

【难度】一般

【解析】无

15、（cxykzy-ek-2017499）女孩，1岁。智力低下伴经常便秘来诊。查体：身高65cm，头发干燥，面色发黄，鼻梁低平，舌体厚大，腹胀，脐部膨出。最可能的诊断是

A.先天性甲状腺功能减退症

B.黏多糖病

C.先天性巨结肠

D.21-三体综合症

E.苯丙酮尿症

【答案】A

【难度】一般

【解析】先天性甲状腺功能减退症典型表现：①特殊面容。颈短，头大，面部黏液水肿；眼距宽，眼睑水肿；鼻梁低平，舌大而宽厚；皮肤粗糙，毛发稀疏无光泽。②神经系统。智能发育低下，运动发育迟缓。③身材矮小，躯干长而四肢短小；腹部膨隆，常有脐疝、腹胀和便秘。先天性甲状腺功能减退症＝智力低下＋皮肤粗糙＋舌宽大＋四肢粗短。苯丙酮尿症：智力低下＋鼠尿臭味＋皮肤白皙＋毛发黄。21-三体综合征（唐氏综合征）：智力低下＋通贯手＋皮肤细腻＋舌尖细＋先天性心脏病。

16、cxzl-et1-103女孩，2岁。不会走路和说话。查体：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，全身皮肤细嫩，胸骨左缘3~4肋间可闻3/6级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是

A.心电图

B.尿液有机酸分析

C.血清T3、T4、TSH测定

D.胸部X线片

E.染色体核型分析

【答案】E

【难度】一般

【解析】本题考虑先心病可能，因为选项中无超声心动图，根据特殊面容+皮肤细嫩，考虑21-三体，查染色体核型分析。

加入专业创新医考学习团队，有方向的学习更加高效。扫码关注公众号：白文涛医考服务平台，助理医师考试笔记、思维导图、直播提醒、试题打卡。扫码加入学习↓↓↓

【创新医考原创内容，转载请注明出处！违者必究！】

本站主要发布执业医师、助理医师、卫生专业技术资格考试（主治医师考试）相关内容，为医考生提供执业医师考试报名时间、执业医师考试时间、取得执业医师资格证后的医师电子化注册、卫生资格考试主治医师报名时间等信息。让参加助理医师考试的考生高效备考。

医考培训班哪个好？医考培训机构加盟哪个机构？建议首选创新医考。创新医考由白文涛老师主讲，从教-学-练-评-管五个方面入手，提供教学、试题、模考、教材的全国统一学员管理制度，加盟分校好维护，通关率高、学员好评率高。