创新医考官网临床助理医师经典试题汇总，参加今年临床助理医师考试的考生都在关注，创新医考编辑为大家整理了《儿科学》的相关试题，详情如下：
1、女孩，2岁。不会走路和说话。查体：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，全身皮肤细嫩，胸骨左缘3~4肋间可闻3/6级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是
A.心电图
B.尿液有机酸分析
C.血清T3、T4、TSH测定
D.胸部X线片
E.染色体核型分析
【答案】E
【难度】一般
【解析】本题考虑先心病可能，因为选项中无超声心动图，根据特殊面容+皮肤细嫩，考虑21-三体，查染色体核型分析。

2、对确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.尿2，4-二硝基苯并试验
D.Guthrie细菌生长抑制试验
E.血液苯丙氨酸浓度测定
【答案】E
【难度】一般
【解析】无

3、男孩，1岁。因身材矮小，智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯，对明确诊断最有意义的检查是
A.血T3 ，T4 ，TSH测定
B.染色体核型分析
C.尿三氯化铁试验
D.血钙、磷、碱性磷酸酶检测
E.血氨基酸分析
【答案】B
【难度】一般
【解析】①智能发育迟缓+眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜→21三体综合征。②21-三体综合征最有价值的实验室染色体核型分析（B对），故本题选B。

4、唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是
A.46，XY（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XY（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XY（或XY），-22，+t（21q21q）
D.47，XY（或XY），+21
E.46，XY（或XY）/47，XY（或XY），+21
【答案】D
【难度】一般
【解析】唐氏综合征最常见的标准型47，XX（或XY），+21。创新医考押题卷原题。

5、苯丙酮尿症属于
A.常染色体隐性遗传病
B.性染色体显性遗传病
C.常染色体畸变疾病
D.性染色体隐性遗传病
E.常染色体显性遗传病
【答案】A
【难度】一般
【解析】苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。常见的常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

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